偷偷的

心肌病變 (cardiomyopathy) 這個疾病是指「不明原因的心臟肌肉疾病」。目前凡是心室肌肉構造功能異常者，同時排除冠狀動脈疾病、高血壓瓣膜疾病、先天性心臟病等問題所引起的心肌疾病都稱為心肌病變。依據1984年WHO的報告，廣義的且廣為大家所接受的心肌病變主要分為兩大類：一為原發性的，也就是當初所定義的「不明原因」的；其次為繼發性的，是由於其它疾病或異常所引起的心肌病變。
     根據血流動力學及形態學等的特性，原發性心肌病變更進一步分為三大類：擴張性、肥厚性以及限制性心肌病變 (3,4)。這三類心肌病變各有其臨床及病理、生理上的特色。兒童時期最常見的心肌病變首推擴張性心肌病變，最主要是心室收縮功能受損。這當中還包括兩種亞型，也就是不明原因的擴張性心肌病變，以及心內膜彈性纖維化。較為少見的肥厚性心肌病變主要是心室腔並沒有擴張，而是心室肌肉過度肥厚所造成的。其主要的病理生理是影響到心室的舒張功能。這也分為兩大類：一為阻塞性，其一為非阻塞性。而最少見的限制型心肌病變，無論在國內外都只有極少數的病例報告。這主要是心內膜纖維化或疤痕組織所引起的，心室填充功能異常。在兒童時期常被稱為心內膜肌肉纖維化。此外，心律不整性右心室發育不全症也可歸為心肌病變的一種。這種病可能造成嚴重的或致命的心室上或心室心律不整。
     
擴張型心肌病變
　　擴張型心肌病變首先在1964年被提出報告，主要是鎖定在非洲的兒童。通常在早期發病，小於兩歲甚至於大或小於兩歲的，男女比例通常差不多，但有些報告是男比女稍高。最常見的臨床表現症狀為心臟擴大、心臟衰竭、心律不整、呼吸窘迫以及中樞神經方面的症狀。病理檢查可發現心內膜局部非特異性發炎，血栓，退化程度不一，間質纖維化，心肌細胞壞死及結疤組織，但這些變化都不具特異性。致病的原因，在成人方面可能有遺傳、高血壓、感染、懷孕或產後期 、冠狀動脈痙攣、營養不良、免疫(自體免疫)以及小血管疾病，其中以病毒感染的可能性最吸引人。至於兒童方面，除了一些稀有的元素缺乏、營養不良、感染等等，家族性因素可能是一般族群的600-700倍 ( 6.5% ：0.01% )。過去40年來各國的研究者大多著重在感染、免疫、代謝以及遺傳等方面的研究，在台灣則極少有這方面的文章發表。由於心臟超音波檢查是最好的臨床診斷工具，心臟超音波在成人的擴大型心肌病變方面有對左心耳煙狀超音波之臨床意義及其成因及心肌灰階強度之研究，但在小兒科方面則較少有此方面的報告。根據台大醫院的統計，似乎左心室收縮力較差病童發生左心室血栓以及併發動脈栓塞的危險性較高 。傳統的治療方法還是以強心劑、利尿劑及加強心室收縮功能的藥物為主，至於免疫球蛋白及類固醇的治療雖然有許多這方面的研究提出，但是目前沒有強烈的支持論點。擴張性心肌病變的預後並不太好，死亡率可能高達半數以上 (35-63%)，而且大多是在診斷後一年內死亡。而最主要的死因為心臟衰竭、猝死或是心律不整所引起的猝死。
　　擴張性心肌病變在成人方面約一半的個案是原發性的，但在兒童方面原發性卻佔大多數。在較少見的繼發性的心肌病變方面，台灣本土可見的原因包括：Anthracycline毒性、營養不良和稀有元素 (硒) 缺乏及神經肌肉疾病。其中裘馨氏肌萎縮心肌病變在成人和兒童各有病例報告。
       卡尼汀 (carnitine) 缺乏會伴隨著進行性心肌病變，通常為擴張性心肌病變 (雖然在有些個案可能是肥厚型心肌病變)，特色為心臟收縮力減弱。血液分析可發現血漿中卡尼汀和醯基卡尼汀 (acylcarnitine) 濃度降低。卡尼汀缺乏的心肌病變，通常對給藥補充療法有戲劇性的反應。
   　有關擴張性心肌病變的家族傾向可用心臟超音波來篩檢家族成員，以瞭解有些個案遺傳性的可能性。但遺傳和分子基因在目前仍不清楚，國內此方面的基礎研究也付諸闕如。根據國外的研究，大部份的個案很可能是染色體顯性遺傳且具有高的穿透力。到目前為止焦點還是集中在隱性和性聯遺傳( X linked)的關係，有人將不良的基因(dystrophic gene)和X 28:稱之為性聯遺傳心肌病變及Barth s症侯群。國內將來若做擴張性心肌病變的家族篩檢，應以謹慎的態度去處理，因此種方法不適合在疾病初期的檢查和研究。
　　擴張性心肌病變通常不需要做心導管和血管攝影的檢查，甚至在心臟移植前也可能無此必要。但若心臟超音波的資料不足，血管攝影檢查可幫助排除冠狀動脈異常的可能性。
　　在兒童方面，擴張性心肌病變五年存活約50-60 %，但在較年幼的孩童其預後似乎較好。一般而言，預後可依病患的三種情況而定。第一，病童的心臟功能可復至正常 (經常發生在症狀出現的三個月內)。這些病童的預後好，且沒有顯現延續性的猝死危險。第二，病童心室收縮功能改善，但心臟功能沒有恢復至正常，仍存有有猝死危險。第三，病童心臟功能沒有改善或心臟收縮功能惡化，這類病童有早死的高危險。其他預差的徵象是心壁血栓的存在和心室心律不整。在孩童擴張性心肌病變是心臟移植最常見的原因，先天性心臟病也是常見的適應症。但心臟移植多是在5歲以後實施，而在這年齡群60 %以上是因擴張性心肌病變。在這種狀況下心臟移植的結果往往比其它原因像是先天性心臟病的結果好，且3年的存活是85%。根據台大醫院吳美環教授非正式的記憶，到1999年國內共有4至5名兒童心臟移植的病例，其中一例為複雜性心臟病，於移植後死亡。其餘可能均為心肌病變，目前仍存活，最長的追蹤病例大約4年。
　　心臟移植後的中、長期預後仍不確定，因此病患的選擇是非常重要。患有擴張性心肌病變的孩童很可能會自行改善。一般而言，對於給予最大內科治療，但心臟功能持續惡化病童 ，應預做心臟移植的安排。心臟移植的安排必須儘早做決定，有超過一半以上的死亡發生在心臟衰竭出現的3個月內，且很多病患死於等待一個合適的捐贈者心臟。
　   心內膜纖維彈性化主要是影響到心內膜層。臨床症狀與一般的心肌病變差不多，治療的難易也和擴張性心肌病變相去不遠。死亡率更高達66%以上，甚至有些報告高達100%，而且多數在一歲內死亡，死因仍然是心臟衰竭及心律不整。即使有僥存的也會持續有的心肌功能異常的情形。國內對這一疾病的統計資料尚缺，可能被併入擴張性心肌病變來計算。

 肥厚性心肌病變
　　肥厚性心肌病變的特徵，包括：一、心室中膈肥厚以及、或左心室壁肥厚(對稱性或不對稱性)。二、左心室射出功能大於80%。三、快速而且完全的左心室排。四、異常的心室舒張。五、心室心律不整。六、病人有眩暈、暈厥、心悸、喘氣、胸部疼痛等症狀。七、可能有肥厚性心肌病變或猝死的家族史 。肥厚性心肌病變佔兒童期原發性心肌疾病的20-30 %，其病理學上的特徵主要是心肌的肥厚。特別是心室中隔肥厚，造成不等程度的阻塞以及心肌纖維的排序紊亂。病因不明，可能跟遺傳有很大的關係，主要是顯性遺傳，但有些病例則無家族遺傳。肥厚性心肌病變的心室收縮功能異常的高，而心室擴張功能則顯著降低，其左心室舒張末期的容積正常，其等張舒張期間比正常為長。臨床症狀少，若有症狀則主要是呼吸困難、胸痛、暈厥，偶爾甚至突然死亡。理學檢查少有發現，最主要是依賴心臟超音波來證實。有半數以上的病人求診是因為心雜音或家族有心臟病史而來，另外是發現有輕微的症狀。因此這種病人在求治或診斷出來時是由於心律不整或猝死送醫才診斷出來的。也因為這樣常常引起一些醫療糾紛。治療方面首推  抑制劑或是鈣離子阻斷劑。此外，為預防血管內血栓形成長期使用抗凝血劑也有所必要。肥厚性心肌病變是一種進行性疾病，尤其是在生理發育快速生長時進行得更快。如前所述，心律不整及猝死為最常見的死因。治療方面除了藥物以外，外科手術從最初的切除心肌、心室中膈，以減少左心室出口阻礙，最近更有BDB心跳節律器的發展，據說可以使心室功能大為改善，並減少併發症及死亡率。
     
限制型心肌病變
　　限制型心肌病變無論在國內外都極為少見。限制型心肌病變主要的病理生理異常是心室彈性變差，以致於稍微增加心室的血容量便會產生極高的壓力。臨床症狀在大人方面主要是以胸痛及喘來表現，預後非常的差，也沒有特殊的治療方法。限制型心肌病變在兒童更為少見，同樣地，心臟超音波也是最重要的診斷依據。最主要的問題是心臟的舒張功能受到嚴重的影響，心房極度的擴張，而心室並沒有相對的擴大。由於其症狀難以緩解及發生猝死的機率很高，通常在1-4年內都會死亡，對於無法控制病情的病人心臟栘植可能是治療的最後一步。